La sindrome di Down: cos’è e come riconoscerla

I bambini che nascono con la sindrome di Down in Italia sono oltre 500 ogni anno e la loro condizione richiede una particolare attenzione da parte dei genitori, per migliorare le loro capacità motorie, linguistiche e relazionali.

Si tratta di una sindrome con la quale il bambino deve imparare a convivere sin dalla sua nascita. Cerchiamo di capire insieme cos’è la sindrome di Down.

La sindrome di Down: anomalia cromosomica

La sindrome di Down è una condizione genetica che determina una forma di disabilità. Si ripercuote nello sviluppo mentale, motorio e fisico del bambino, con evidenti segni di ritardo.

Tecnicamente è definita anche con il nome di Trisomia 21. Questa accezione deriva dalla sua caratteristica fondamentale che corrisponde ad un’anomalia cromosomica.

Ognuno di noi possiede un certo numero di cromosomi. Abitualmente sono 46, ma il bambino affetto da sindrome di Down ne possiede uno in più, proprio nella coppia di cromosomi numero 21.

L’alterazione cromosomica crea disturbi cognitivi e motori nel bambino ed è spesso collegata anche ad altri problemi di salute.

Quando e come riconoscere la sindrome di Down

È possibile riconoscere la sindrome di Down ancora prima che il bambino nasca. Infatti, test specifici effettuati durante la gravidanza, come la villocentesi e l’amniocentesi, permettono di diagnosticare nel feto le eventuali anomalie.

Questi esami non sono obbligatori e molte donne non sanno di portare in grembo un bambino con sindrome di Down fino al parto.

I primi segnali che indicativamente fanno supporre che il bambino sia affetto dalla patologia sono i tratti somatici:

• Occhi. Il taglio dei suoi occhi ricorda molto i tratti orientali di chi possiede gli occhi a mandorla.
• Orecchie. Il bambino possiede delle orecchie che sono più piccole rispetto alla norma.
• Viso. La forma del suo viso si presenta particolarmente tonda.
• Collo. La dimensione del collo è corta e tozza.
• Mani e piedi. Sia le dimensioni delle mani che dei piedi sono molto piccole. Inoltre, l’alluce è più distante dal secondo dito del piede.
• Altezza. Il bambino con sindrome di Down ha una statura medio-bassa rispetto alla media.
• Peso. Questi bambini sono tendenti all’obesità e il loro peso non è proporzionale all’età.

I bambini che possiedono queste caratteristiche sono facilmente individuabili come soggetti predisposti alla sindrome di Down, ma solo attraverso uno studio più approfondito sui cromosomi, è possibile accertare la diagnosi.

Quest’anomalia cromosomica determina condizioni di salute e caratteristiche diverse tra loro e bisogna analizzare caso per caso per capire il grado di disabilità e l’area del corpo maggiormente coinvolta.

Le cause della sindrome di Down

Sulla sindrome di Down ciò che è certo è che si tratta di una condizione genetica legata ai cromosomi, che implica una serie di disabilità.

Non parliamo di ereditarietà: la sindrome di Down non si trasmette dai genitori ai figli, se non in alcuni rari casi.

Non è stato ancora possibile chiarire la natura di questa alterazione cromosomica. Nonostante gli studi e la ricerca sempre in continuo movimento, non è chiaro quale sia la motivazione che produce questa anomalia e determina la disabilità.

Più che parlare di cause è opportuno parlare di fattori di rischio.

I fattori di rischio

Gli studi approfonditi effettuati sulla sindrome di Down hanno permesso di individuare alcuni specifici fattori che possono incidere sulla possibilità che si manifesti la sindrome di Down nel bambino. I fattori di rischio sono riconducibili alla gravidanza e alla mamma:

• Età della mamma. Il fattore di rischio più forte che emerge dalle ricerche è collegato all’età anagrafica della mamma. È stata dimostrata una correlazione fra l’età avanzata della donna e la nascita di un bambino con la sindrome di Down. Per età avanzata si intende dai 35 anni fino ai 45.
• Avere un figlio Down. Un altro aspetto che si evince dalle analisi dei casi  è la probabilità che una mamma che ha già partorito un figlio con queste caratteristiche ne concepisca un altro.

In entrambi i casi si parla sempre di fattori di rischio e di probabilità. Ciò significa che se una donna di 35 anni vuole concepire un figlio, può farlo senza preoccupazioni, tenendo a mente che più si va avanti con l’età e più aumentano i rischi che il bambino possa avere delle problematiche alla nascita.

La sindrome di Down e lo sviluppo cognitivo

Lo sviluppo cognitivo di un bambino con la sindrome di Down presenta dei ritardi più o meno lievi che si ripercuotono nel suo apprendimento del linguaggio e delle abilità di base.

Le disabilità intellettive comprendono una serie di sintomi che il bambino manifesta sin dai suoi primi anni di vita.

Il bambino  presenta delle grosse difficoltà di concentrazione e non riesce a stare attento se non per un periodo di tempo molto limitato. La sua capacità di giudizio è alquanto scarsa e comincia a parlare più tardi di altri bambini della sua età.

Spesso i suoi comportamenti sono impulsivi e presta poca attenzione agli stimoli circostanti, rallentando il suo processo di apprendimento.

Il bambino è capace di apprendere le normali abitudini di ogni giorno come lavarsi, vestirsi e mangiare, ma i suoi tempi sono più lenti rispetto ai coetanei.

I bambini con sindrome di Down possono andare a scuola?

Partendo dal presupposto che ogni caso è diverso dall’altro, i bambini con sindrome di Down frequentano la scuola come tutti gli altri.

Se non hanno deficit cognitivi gravi riescono anche a raggiungere traguardi importanti come la carriera universitaria e la possibilità di avere un lavoro.

Il suo piano di studi sarà differenziato dal resto della classe per permettergli di rispettare tempistiche più lente nell’apprendimento e un piano personalizzato, tenendo conto del grado di disabilità. Ma è opportuno che l’alunno non venga mai isolato dagli altri.

Nel suo percorso di studio è affiancato da un’insegnante di sostegno che lo guida e lo orienta verso la giusta formazione.

L’inserimento sociale dei bambini con sindrome di Down

Molti bambini che sono affetti dalla sindrome di Down possono inserirsi nella società senza alcun problema.

Anche in questo caso tutto dipende dalla gravità della disabilità. Se il ritardo non è grave riescono a relazionarsi con i loro coetanei sin da piccoli.

È opportuno insegnare ai bambini l’accettazione della diversità, in modo tale da non considerare il bambino con sindrome di Down un elemento da evitare ed escludere dalle attività ludiche.

Una delle caratteristiche più comuni è l’affettuosità. Amano dimostrare con manifestazioni anche eclatanti tutto il loro affetto e sentono il bisogno di socializzare con tutti.

Con la crescita, questi bambini riescono a diventare sempre più autonomi e possono inserirsi nell’ambito lavorativo e sociale senza problemi.

I trattamenti previsti per la sindrome di Down

La sindrome di Down non è una malattia e non è possibile ricorrere ad una cura per risolvere il problema. Si può intervenire con specifici trattamenti, in modo tale da migliorare lo sviluppo cognitivo e sociale del bambino, per facilitare il raggiungimento dell’autonomia e l’inserimento sociale.

Se la disabilità comporta dei problemi gravi è doveroso integrare queste terapie con dei farmaci idonei. Negli altri casi gli eventuali trattamenti, predisposti in modo diverso da caso a caso, sono relativi a 4 diverse aree:

1. Area linguistica. La terapia logopedica permette al bambino di accrescere il suo sviluppo linguistico e migliorare la comunicazione con le altre persone.
2. Area motoria. La terapia fisica è rivolta allo sviluppo delle capacità motorie del bambino, per assumere la giusta postura, non avere movimenti scoordinati e imparare il concetto di equilibrio.
3. Area emotiva. La terapia comportamentale aiuta a confluire le emozioni nella giusta direzione, cercando di frenare l’impulsività ed eliminare emozioni negative come la rassegnazione o la frustrazione.
4. Area sociale. La terapia occupazionale deve orientare il bambino/ragazzo verso l’acquisizione delle abilità che gli consentano di svolgere con autonomia tutte le azioni quotidiane, i compiti scolastici e, in futuro, le mansioni di un eventuale lavoro.

Dopo un’opportuna diagnosi del problema, i genitori dei bambini con questa patologia devono iniziare i relativi trattamenti riabilitativi già a partire dai tre anni. Il vantaggio di intervenire precocemente consente a questi bambini di raggiungere con più facilità le diverse competenze per vivere una vita normale.

La sindrome di Down e la ricerca

Sin dal 1866 la ricerca sulla sindrome di Down non si è mai fermata.

Il 1866 è l’anno in cui il medico originario di Londra, John Langdon Down, ha individuato e descritto per la prima volta questa anomalia genetica che da allora porta il suo nome.

Tutti gli studi condotti fino ad ora e le osservazioni sulle diverse disabilità, hanno permesso di tracciare un quadro clinico preciso, che però è in continua evoluzione. L’obiettivo è quello di riuscire a conoscere sempre più fattori incidenti sulla formazione della sindrome di Down o di altre malattie genetiche come la sindrome di Williams.

Solo raccogliendo sempre più informazioni è possibile riuscire a garantire gli interventi più adatti per assicurare una maggiore stabilità ai soggetti down.

La sindrome di Down e la legge

Lo Stato da molta importanza alla sindrome di Down, approvando determinate leggi che garantiscono ai bambini e ai loro genitori delle agevolazioni sia di natura sociale che economica.

Questa sindrome può comportare dei deficit cognitivi, sensoriali o motori gravi. In questi casi si può usufruire della legge 104/92, che garantisce gli interventi atti a favorire “l’assistenza, l’integrazione sociale e i diritti delle persone handicappate”.

Inoltre, in questi casi, è possibile anche usufruire della legge n. 289 del 2002, che garantisce agevolazioni fiscali e permessi lavorativi extra per i genitori.

Per saperne di più sulla sindrome di Down, puoi contare sui professionisti del CMR e fissare un colloquio gratuito nella sede di Mentana.