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La sindrome di Williams: cos’è e come riconoscerla

sindrome di williams

Recenti dati statistici stabiliscono che un bambino su 10.000 può nascere con la sindrome di Williams. Questa rara malattia comporta un ritardo nello sviluppo comportamentale, cognitivo e anche motorio. Ma quali sono le sue caratteristiche più importanti? Proviamo ad analizzarle insieme per capire cos’è la sindrome di Williams e come riconoscerla.

Cos’è la sindrome di Williams?

La patologia oggi conosciuta con il nome di sindrome di Williams è di tipo genetico e si manifesta sin dalla nascita. In gergo medico viene anche chiamata sindrome di Williams-Beuren, dal nome degli studiosi che ne hanno evidenziato i tratti caratteristici nel 1961.

La sindrome di Williams si sviluppa a causa di alterazioni cromosomiche: si parla di una delezione del cromosoma 7 alla base del problema. Ciò significa che mancano alcuni geni appartenenti a questa parte di cromosoma.

La patologia è molto rara e ogni bambino che manifesta i segni tipici di questa sindrome è diverso dagli altri, soprattutto per quanto riguarda il ritardo mentale e la gravità del problema.

Caratteristiche della sindrome di Williams

La sindrome possiede delle caratteristiche peculiari che la rendono facilmente identificabile sin dai primi mesi di vita. Ogni caso presenta degli elementi comuni di tipo somatico e altre componenti che si differenziano da persona a persona.

I sintomi della sindrome di Williams più evidenti sono di natura cognitiva e generano una forma di ritardo specifica.

I segni per riconoscerla sono:

  • Ritardo mentale
  • Crescita molto lenta
  • Tratti somatici specifici
  • Invecchiamento precoce
  • Difficoltà motorie
  • Problemi sensoriali
  • Problemi cardiaci
  • Malformazioni vascolari

Queste caratteristiche coinvolgono tutte le sfere di vita del bambino e possono essere un primo campanello d’allarme per effettuare i test adibiti alla diagnosi precisa della sindrome.

Diagnosi di una malattia genetica rara

Dopo aver notato la presenza dei tratti distintivi prima descritti, è opportuno procedere con esami specifici che confermano la presenza della sindrome di Williams.

Il test più importante per la diagnosi di questa rara patologia genetica si chiama FISH, Fluorescence In Situ Hybridization. L’esame citogenetico permette di verificare la presenza della delezione cromosomica.

Altri test più moderni, ma ugualmente validi, sono la PCR quantitativa e la MLPA. Questi due esami stanno diventando sempre più diffusi perché richiedono costi minori.

Aspetti somatici della sindrome di Williams

I bambini che manifestano la sindrome di Williams presentano delle componenti somatiche che possono servire come prima diagnosi:

  • Occhi a stella. I bambini con questa sindrome possiedono una particolare iride che ricorda la forma di una stella
  • Bocca grande. L’ampiezza della bocca di questi soggetti è maggiore rispetto ai loro coetanei e anche le labbra sono particolarmente carnose.
  • Naso piatto. I bambini possiedono un setto nasale appiattito.
  • Guance paffute. Nel viso di questi bambini si nota subito la forma paffuta delle guance che si scontra con una mandibola piuttosto piccola.
  • Sopracciglia rade. Le sopracciglia non sono particolarmente folte.
  • Denti piccoli. La dentatura dei bambini con sindrome di Williams è piccola e problematica, per la presenza di varie anomalie.

Le singolari caratteristiche facciali che accomunano i bambini con la sindrome di Williams hanno generato il paragone con gli elfi. Dal riferimento a questi personaggi mitologici è nato l’altro nome della patologia, Facies Elfica. Questo nome non è molto apprezzato dagli studi moderni della patologia genetica, perché considerato offensivo e deleterio per le persone coinvolte.

Oltre gli aspetti somatici descritti, esistono anche delle componenti genetiche che caratterizzano i bambini con questa rara malattia. La più evidente riguarda l’udito, ipersensibile a tutti i rumori.

Aspetti fisici della sindrome di Williams

Uno degli aspetti più problematici della sindrome di Williams è la presenza di disturbi cardiovascolari, con anomalie gravi relative alle arterie.

La colonna vertebrale è spesso disturbata da cifosi, scoliosi e lordosi. I bambini sono più soggetti alle contratture muscolari e alla formazione di ernie. Inevitabilmente questi disturbi possono compromettere la capacità motoria e causare difficoltà nella deambulazione e nella motricità.

Spesso questi soggetti presentano delle problematiche gastro-intestinali, con frequenti coliche, nausee, dolori addominali e un conseguente ritardo evolutivo.

Le anomalie della dentatura comportano casi diffusi di carie, difficoltà nell’occlusione dentale e problemi allo smalto.

Aspetti cognitivi della sindrome di Williams

Il deficit cognitivo più grave è di tipo spazio-temporale. Si riscontrano delle difficoltà nei test di disegno: le immagini riprodotte sono spesso confuse e disorganizzate. Il problema riguarda solo la visione d’insieme e non quella localizzata. Inoltre spesso non riescono a giocare correttamente con le costruzioni o con i puzzle.

Se devono memorizzare un percorso fanno molta fatica e anche raggiungere casa da scuola potrebbe diventare un problema. La memoria spaziale è compromessa sia a breve che a lungo termine.

Queste problematiche derivano anche da difficoltà del controllo motorio.

L’intelligenza di una bambino con sindrome di Williams dipende da caso a caso, ma il quoziente intellettivo è piuttosto basso e di solito rientra fra i 50 e i 60.

L’evoluzione cognitiva avviene con un certo ritardo e implica delle conseguenze negative sia nell’acquisizione del linguaggio che delle abilità comunicative, sia verbali che gestuali.

Capita spesso di vedere bimbi molto piccoli che non indicano gli oggetti, ma memorizzano benissimo il volto degli adulti perché si concentrano sui loro lineamenti.

Il linguaggio: punto di forza della sindrome di Williams

Nonostante i bambini con la sindrome di Williams abbiano delle reali difficoltà cognitive, l’area adibita al linguaggio si sviluppa in modo autonomo e con prestazioni di buon livello.

Sono soggetti che imparano a parlare dopo i 2 anni, ma successivamente iniziano ad acquisire le competenze lessicali e grammaticali con rapidità e i loro miglioramenti sono evidenti da subito. Riescono anche a formulare frasi complesse senza fare errori.

Si parla di cocktail party speach, per indicare un tipo di linguaggio fatto di frasi elaborate, stereotipate e idiomatiche che solitamente si evidenziano in una persona adulta.

Non è strano però che in qualche caso emergano delle difficoltà linguistiche relative all’omissione di articoli e preposizioni con espressioni sgrammaticate.

Alcuni studiosi ipotizzano una discrepanza tra la forma e il contenuto: la prima risulta eccellente, mentre la seconda più deficitaria.  Ma questa tesi non ha trovato ancora conferme che possano definirla una caratteristica linguistica propria dei bambini con la sindrome di Williams.

Il comportamento amichevole e loquace

L’aspetto positivo che caratterizza la sindrome di Williams riguarda l’area comportamentale. I bambini manifestano una spiccata propensione agli scambi sociali e sono molto affettuosi ed estroversi nel rapporto con gli altri.

La buona capacità linguistica li aiuta ad intrattenersi più facilmente con le persone e ad intraprendere delle conversazioni più o meno lunghe.

Il termine cocktail party personality è spesso associato alla sindrome di Williams, perché indica una personalità forte ed espansiva, che li porta a socializzare con tutti senza difficoltà o insicurezze.

L’ansia è una delle emozioni che può accompagnare il bambino nella sua fase evolutiva, ma opportune terapie aiutano a mitigare le conseguenti forme comportamentali che non riguardano la totalità dei casi.

Terapie ed interventi

Le strategie di intervento più significative riguardano l’aspetto medico. Bisogna tenere sotto controllo le problematiche cardio-vascolari o di altra natura che possono compromettere le funzioni di vita normali del bambino. In alcuni casi la terapia farmacologica non basta e bisogna ricorrere a mirati trattamenti chirurgici.

Le abilità di tipo cognitivo sono migliorate attraverso specifiche terapie riabilitative per incrementare le loro aspettative di vita in ogni campo, sia personale che relazionale.

A scuola si cerca di intervenire soprattutto sul campo della lettura e della scrittura.

Spesso bisogna anche intervenire sull’area personale di base del bambino e sulle sue capacità di vestirsi, lavarsi e mangiare da solo, che possono risultare carenti. Potrebbe essere utile anche intervenire sulla capacità di gestire il denaro e orientarsi, per potere vivere una vita più autonoma.

Sindrome di Williams, tra punti di forza e ritardi evolutivi

Nonostante la sporadicità dei casi, gli studi sulla sindrome di Williams non si sono mai fermati.

Diversamente dalla sindrome di Down, dove almeno si conoscono i fattori di rischio per prevenire la patologia, per la sindrome di Williams la situazione è più complessa. L’unico punto su cui si dibatte e si continua la ricerca è l’individuazione delle cause. Si sa per certo che la sindrome di Williams deriva ad un’alterazione genetica, non degenerativa e nemmeno ereditaria. Non si capisce ancora bene, però, come e perché avvenga. Rispondere a questi quesiti permetterebbe di attuare strategie preventive per diminuire la frequenza del manifestarsi della malattia.

Se le problematiche di salute non sono gravi, il bambino potrà in futuro integrarsi nella società e avere anche la possibilità di lavorare.

I punti di forza della malattia, come la buona capacità linguistica, un comportamento allegro ed estroverso e una buona memoria visiva, sono un’ottima base da cui partire per migliorare le aspettative di vita dei bambini affetti da questa patologia.

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